تعريف المجال الفني والثقافي

 

الاعاقة العقلية

 كل خلية في جسم الأنسان عبارة عن أرشيف يحفظ الصفات الخاصة والمتوارثة من الأباء والأجداد وعبر أجيال عديدة، هذه الصفات تحملها أجسام صغيرة تسمى المورثات ( الجينات ) ، وهذه المورثات ( الجينات ) موجودة على أجسام تسمى الصبغيات ( الكروموسومات )، وكل خلية في جسم الأنسان تحتوي على 46 صبغي ( كروموسوم) ، يرث الأنسان نصف هذه الكروموسومات من الأم والنصف الآخر من الأب.

 التكون الطبيعي للجنين :
عندما يلتقي الحيوان المنوي الذي يحتوي على نصف العدد من الكرموسومات ( 23 كروموسوم) مع البويضة التي تحتوي على نصف العدد من الكرموسومات ( 23 كروموسوم)، ليكونا النطفة zygote ، فإن ذلك يعطينا خلية أولية تحتوي على مجموع تلك الكروموسومات وهو 46كروموسوم، ثم يحدث أنقسام متتالي لتلك الخلايا، وكل خلية تحتوي على 46 كروموسوم.

اسباب حدوث خلل شذوذ الكروموسومات الصبغيات
كيف يحدث خـلل ( شذوذ) الكروموسومات ( الصبغيات )
 لأسباب غير معروفة يحدث خلل في التكون الطبيعي سواء الأتحاد أو أنقسام الخلية، لتؤدي إلى العديد من حالات الشذوذ والخلل، ومن أمثلتها

       *  الزيادة في عدد الكروموسومات لتصبح 47 كروموسوم  مثل:

      * متلازمة داون – التثلث الصبغي رقم 21    

      * متلازمة إدوارد– التثلث الصبغي رقم18

      * متلازمة باتو – التثلث الصبغي رقم13 

       * النقص في عدد الكروموسومات لتصبح 45XO كروموسوم  مثل متلازمة تيرنر

       * حدوث خطأ في التصاق كروموسوم بآخر Translocation مثل متلازمة داون

       * النقص في عدد الكروموسوم الجنسي 45XO مثل متلازمة تيرنر

       * الزيادة  في عدد الكروموسوم الجنسي  46XYYمثل  متلازمة كلاينفلتر

       * تشوه الكروموسوم الجنسي Fragile X chromosome وهو من أهم أسباب التخلف الفكري

       * انشطار أو نقص في حجم  الكروموسوم  deletions

تلك الحالات مجالها واسع وعددها كبير ، تم أكتشاف هذا العيب بالاختبارات الحديثة وهي التي كانت مجهولة السبب في السابق fluorescence in situ hybridization (FISH) probe، وتلعب الوراثة دوراً مهماً فيها، ويعتقد أنها تكون 25% من حالات التخلف الفكري الشديدة.

من أمثلتها :

1.     متلازمة مواء القط  Cri du cha رقم 5p

2.     متلازمة وولف هيرشرون Wolf-Hirschhorn syndrome رقم 4p16.3

3.     متلازمة برادر- ولي Prader-Willi syndrome رقم 15q11-q13

4.     متلازمة أنجلمان Angelman syndrome  رقم 15q11-q13

5.     متلازمة سميث ماجينس Smith-Magenis syndrome   رقم 17p11.2

6.     متلازمة كاتش 22 CATCH 22 syndrome  رقم 22q11 مثل حالات دي جورج

7.     متلازمة وليام Williams syndrome   رقم 7q11

8.     متلازمة لانغر – قيديون Langer-Giedion syndrome   رقم 8q24.1

تعديل المقال